رأي عام مختلط حول اختبار الأجنة المتعددة الجينات من أجل التلقيح الاصطناعي

نتائج الدراسة التي سيتم نشرها في 14 مايو شبكة JAMA مفتوحة، وقال الباحثون إننا نؤكد على ضرورة التثقيف العام والنقاش حول الآثار الإيجابية والسلبية لهذه التكنولوجيا المليئة بالأخلاق.

وأشار الباحثون إلى أنه على الرغم من أن هذه الطريقة، المعروفة باسم فحص الأجنة متعددة الجينات، ليست متاحة بعد في العديد من عيادات التلقيح الصناعي، فقد بدأت بعض الشركات في تقديم مثل هذه التصنيفات – أو درجات المخاطر – لقياس مخاطر المرض.

وقال المؤلف الأول ريمي فورير، الباحث المشارك في أخلاقيات علم الأحياء في قسم الصحة العالمية: “لا يتم تنظيم اختبار الأجنة متعددة الجينات بشكل عام في الولايات المتحدة، وبدون الوضع الصحيح والتعليم المركّز للمريض، يمكن أن تخلق نقاط الخطر توقعات خاطئة”. والطب الاجتماعي. معهد بلافاتنيك في HMS.

وقال: “تشير هذه الدراسة إلى أن علماء الوراثة، وعلماء السلوك، وعلماء الأخلاقيات الحيوية، والأطباء، والمستشارين الوراثيين بحاجة إلى العمل معًا لإيجاد طرق للتواصل مع الناس حول القيود، لفهم ما تفعله وما لا توفره درجات المخاطر المتعددة الجينات”. قال.

وقال حوالي ثلاثة أرباع المشاركين إنهم يؤيدون استخدام مثل هذه الاختبارات لتقييم خطر إصابة الطفل في المستقبل بأمراض جسدية أو عقلية، مثل أمراض القلب أو السكري أو الاكتئاب – ولكن هذا العدد انخفض عندما تعرف الناس على هذه المخاوف لأول مرة. للأفراد والمجتمع.

عدد قليل جدًا من المشاركين أيدوا استخدام التكنولوجيا للتنبؤ بالخصائص التي لا علاقة لها بالمرض، مثل الذكاء والطول ولون البشرة.

تشير النتائج إلى أن تثقيف الناس بشكل أفضل حول أوجه القصور والتداعيات الحالية ــ بما في ذلك التحكم في الوعود التي يمكن أن تقدمها الشركات ــ من شأنه أن يقلل من التفاؤل ويساعد في ضمان استخدامها مع تطور هذه التكنولوجيات بطرق سليمة علمياً وأخلاقية ومنصفة. يقول المؤلفون.

ما مدى دقة درجات المخاطر الجينية؟

حتى الآن، كان بإمكان المرضى الذين يخضعون لعملية التلقيح الاصطناعي اختيار الأجنة التي سيتم زرعها بناءً على اختبارات الحمض النووي التي تكشف عن تشوهات الكروموسومات، مثل متلازمة داون، والأمراض الناجمة عن طفرات جينية واحدة، مثل التليف الكيسي. مثل هذا الاختبار، المعروف باسم الاختبار الجيني قبل الزرع، راسخ ومستخدم على نطاق واسع.

في المقابل، يقيس اختبار الأجنة متعددة الجينات احتمالية الظروف والصفات التي تتأثر بجينات متعددة تزيد أو تقلل من المخاطر بمقدار صغير.

وقال فورير إن الخبراء يختلفون حول مدى فائدة هذه التكنولوجيا في المستقبل، ولكن في الوقت الحالي توجد حدود واضحة للدقة. تنشأ الحالات متعددة الجينات من مجموعات مختلفة من الجينات والبيئة والسلوك بطرق لم يتم فهمها بالكامل بعد. ذكرت الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم أن اختبار الأجنة متعددة الجينات ليس مناسبًا للاستخدام السريري بعد.

هذه الفجوة بين حالة العلم والتوافر المتزايد لمثل هذه الاختبارات أجبرت فورير وزملائه على إجراء البحوث. ويأملون أن تشجع النتائج المتخصصين على المشاركة في مناقشات وتوجيهات أكثر استنارة حول هذه التكنولوجيا.

“إن القيود والقيود المفروضة على درجات المخاطر المتعددة الجينات يصعب الكشف عنها.” قال فورير. “لكننا بحاجة إلى القيام بذلك للتأكد من أن الناس يفهمون المستوى العالي من عدم اليقين الذي يأتي مع قياس هذه المخاطر.”

بالأرقام

يعتمد البحث على حلقات نقاش مع مرضى التلقيح الصناعي وأخصائيي الصحة الإنجابية. تضمنت الأسئلة قائمة بالمواقف والعوامل والنتائج المحتملة التي طُلب من المشاركين أخذها في الاعتبار. أوضحت هذه الدراسة أيضًا أن درجة خطر البوليجين يمكن استخدامها فقط للحصول على معلومات، أو للتحضير لطفل مستقبلي، أو لاختيار جنين للزرع.

شمل الجزء الأول من الدراسة أكثر من 1400 مشارك يمثلون غالبية سكان الولايات المتحدة حسب العمر والجنس والعرق/الإثنية. صُنع بين مارس ويوليو 2023.

أظهرت النتائج أن:

• 72 في المئة من المستطلعين موافقة استخدام اختبار الأجنة متعددة الجينات بشكل عام.
• 17 بالمائة كانوا مشاعر متناقضة و 11 بالمائة غير مسموح.
• وافق 77% على اختيار الأجنة على أساس مخاطر محددة الصحة الجسدية ظروف.
• وافق 72% على اختيار الأجنة على أساس مخاطر محددة الصحة النفسية ظروف.
• أيد 36% اختيار الأجنة على أساس الاحتمالية الخصائص السلوكية.
• أيد 30% اختيار الأجنة على أساس الاحتمالية الخصائص البدنية.
• أعرب 92 في المئة عن واحد على الأقل قلق أقل حول اختبار الأجنة المتعددة الجينات مما يؤدي إلى توقعات خاطئة حول الطفل المستقبلي.

• حوالي نصفنا قلق “جدًا” أو “بالغًا”. من حيث النتائج السلبية على الفرد أو المجتمع.
• قال 82% إنهم سيكونون مهتمين إلى حد ما على الأقل باستخدام اختبار الأجنة المتعددة الجينات إذا كان الأمر كذلك أنت تقوم بالفعل بعملية التلقيح الصناعي.
• وقال 30 في المئة أنهم سيفعلون ذلك فكر في إجراء التلقيح الصناعي للوصول إلى اختبار الأجنة متعددة الجينات.

كانت الموافقة على استخدام درجات المخاطرة لإعداد الطفل أعلى من اختيار الأجنة.

جيد وسيء

وأدرج الجزء الثاني من الاستطلاع، الذي أُجري في الفترة من مارس 2023 إلى فبراير 2024 بمشاركة ما يقرب من 200 مشارك، المخاوف المحتملة في بداية الاستطلاع أو نهايته.

وكانت المخاوف:

• الآباء الذين لديهم توقعات خاطئة عن الطفل المستقبلي.
• تعزيز التفكير أو الممارسات المتعلقة بتحسين النسل – المحاولات الخاطئة للاختيار على نطاق واسع للصفات التي تعتبر مرغوبة.
• يعتبر التمييز ضد بعض الخصائص والمواقف أقل رغبة.
• معاملة الأجنة كمنتج عن طريق اختيارها على أساس الاحتمالات الجينية المفضلة للظروف أو الصفات.
• درجات المخاطر ليست مناسبة على قدم المساواة لجميع الدول بسبب الطبيعة الأوروبية لمعظم البيانات الجينية.
• عدم المساواة في الوصول إلى التكنولوجيا بسبب ارتفاع التكاليف.
• انخفاض دقة القياسات الجينية للظروف أو السمات.
• الحد من التنوع البشري.
• الاحتمالات الجينية المتضخمة – يقوم الآباء بوعي أو بغير وعي بتشكيل بيئات أطفالهم على أساس التركيب الجيني.
• الارتباك حول كيفية تفسير واستخدام نتائج الاختبار.
• – مسؤول عن القرارات إذا تطور لدى الطفل حالة أو خاصية معينة.
• التخلص من الأجنة.
• الشعور بالضغط لاستخدام التكنولوجيا.

في الاستطلاع الثاني، أبلغ المشاركون الذين حصلوا على القائمة في البداية عن انخفاض الموافقة العامة (28 نقطة مئوية أقل) والمزيد من عدم اليقين (24 نقطة مئوية أعلى) حول اختبار الأجنة متعددة الجينات مقارنة بأولئك الذين شاهدوا القائمة في النهاية – وهو أمر ذو دلالة. العثور على. أهمية التعليم وإقامة حوار عام.

كيفية العثور على التوازن الصحيح

لاحظ المؤلفون أن بعض نتائج الأبحاث دقيقة، ولا ينبغي اعتبارها دعمًا عامًا غير مشروط أو رفضًا لاختبار الأجنة متعددة الجينات.

وقال فورير: “توفر هذه النتائج انطباعًا أوليًا عن الإدراك العام، وهو ما يمكن التنبؤ به من خلال الإدخال المحدود للتكنولوجيا”. “يحتاج البحث المستقبلي إلى دراسة كيفية تغير التصورات.”

على سبيل المثال، يوصي الفريق بإجراء مزيد من البحث حول ما يعنيه أن غالبية المشاركين وافقوا على اختبار البوليجين لاختيار الأجنة، لكنهم أعربوا أيضًا عن مخاوف قوية بشأن الانزلاق إلى تحسين النسل.

ويقول المؤلفون إنه سيكون من المهم أيضًا دراسة دور القيم الشخصية والجماعية، مثل الحرية الإنجابية والاستقلال الذاتي، في تشكيل المواقف العامة.

ويخلص المؤلفون إلى أن هذا العمل يؤكد على الحاجة إلى إعلام الجمهور ومرضى التلقيح الاصطناعي، وكذلك الأطباء والمستشارين الوراثيين، الذين يحتاجون إلى الاستعداد للإجابة على الأسئلة التي تنشأ حول الفوائد المحتملة، والقيود الحالية، والمخاوف المحيطة بالجنين متعدد الجينات. لاختبار.

الملكية والرعاية والإفصاح

المؤلفون الإضافيون هم دوريت بارليفي، ستايسي بيريرا، شاي كارمي، تود لينكز، والباحث الرئيسي غابرييل لازارو مونيوز، أستاذ مساعد في الطب النفسي في مركز أخلاقيات البيولوجيا وقسم الصحة العالمية والطب الاجتماعي في HMS.

تم دعم هذا العمل جزئيًا من قبل المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري في المعاهد الوطنية للصحة (منحة R01-HG011711). لم يكن للراعي أي دور في تصميم وإجراء الدراسة؛ جمع وإدارة وتحليل وتفسير البيانات؛ إعداد المخطوطة ومراجعتها والموافقة عليها؛ وقرار تقديم المخطوطة للنشر.

أفاد جميع المؤلفين أنهم تلقوا منح المعاهد الوطنية للصحة في وقت إجراء الدراسة. أفاد Carmi أيضًا بتلقي مدفوعات شخصية من MyHeritage دون تقديم العمل.