تعالج أبحاث علم الوراثة في المعاهد الوطنية للصحة التحدي طويل المدى: التنوع
في بلده حالة الاتحاد 2015 عنوان، الرئيس باراك أوباما أعلن حملة الطب الدقيق التي عُرفت فيما بعد باسم كلنا نظام. البحث يجري الآن على قدم وساق المعاهد الوطنية للصحةيهدف إلى تحليل الحمض النووي ما لا يقل عن مليون شخص في جميع أنحاء الولايات المتحدة لإنشاء قاعدة بيانات صحية متعددة التخصصات.
الكلمة الأساسية هناك هي “التنوع”. الى الآن، يتم جمع البرنامج أكثر من 560.000 عينة من الحمض النووي، وتم تحديد ما يقرب من نصف المشاركين على أنهم جزء من مجموعة أقلية عرقية أو إثنية.
لقد أقام باحثو المعاهد الوطنية للصحة شراكة استراتيجية مع وكالات الصحة العامة والجماعات الدينية وعائلات السود والأقليات لتجنيد السكان الذين كانوا تاريخياً ناقصي التمثيل في البحوث الطبية.
وأوضح “في الواقع، نحن نتطلع إلى المبالغة في تمثيل” هذه المجموعات التي كانت محرومة في الماضي مارتن ميندوزامدير المساواة الصحية للجميع، والذي سيستمر في تسجيل المشاركين على الأقل حتى عام 2026، عندما يعتزم الباحثون تقييم المراحل التالية من المشروع.
نجاحهم حتى الآن ملحوظ لعدة أسباب. المشاركة في البحوث الطبية الحيوية فهو منخفض التنوع بشكل عام. وعندما يتعلق الأمر بالأبحاث الجينية على وجه الخصوص، كان التنوع شبه معدوم.
منذ أن تم الانتهاء منه منذ أكثر من 20 عاما مشروع الجينوم البشريالذين رسموا خريطة معظم الجينوم البشري لأول مرة، حوالي 90% من أبحاث الجينوم يتم إجراؤها باستخدام الحمض النووي للمشاركين من أصول أوروبية، أظهرت الأبحاث.
الناس من جميع الأجناس والأعراق متطابقون وراثيا بنسبة 99 في المائة. ولكن حتى الاختلافات الصغيرة في حمضنا النووي يمكن أن يكون لها تأثير كبير على صحتنا.
إليك مثال: قبل بضع سنوات، وجد الباحثون أن بعض المرضى السود تم تشخيص إصابتهم بشكل خاطئ بمرض قلبي خطير يسمى عضلة القلب الضخامي لأنه تم اختبارهم بحثًا عن جينات مختلفة يُعتقد أنها خطيرة. لكن هناك استثناءات، وهي الأكثر شيوعًا بينهما الأميركيين السود مما بينهما الأميركيون البيض، فهي غير ضارة تقريبًا. ومع ذلك، فإن التشخيص يغير الحياة – على سبيل المثال، يُمنع المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي من المنافسة في الألعاب الرياضية.
يمكن تجنب مثل هذا التشخيص الخاطئ إذا “تم تضمين عدد صغير من الأشخاص من مجتمعات متنوعة في المتابعة”، كما كتبت المعاهد الوطنية للصحة.
إن القول أسهل من الفعل. مشروع البحث في علم الوراثة مستمر كارولينا الجنوبية مُسَمًّى في الحمض النووي لدينا SC تناضل من أجل تجنيد عدد كافٍ من المشاركين السود. وقال العلماء الذين يديرون المشروع قبل عامين إنهم يهدفون إلى جمع عينات تعكس تنوع الولاية، حيث يعرف 27 بالمائة من السكان بأنهم من السود أو الأمريكيين من أصل أفريقي.
وقال “نود أن نكون أكثر تنوعا”. القاضي دانيالالباحث الرئيسي في الدراسة والمتخصص في علم الوراثة القلبية الوعائية في جامعة كارولينا الجنوبية الطبية.
حتى الآن، قدم حوالي 12% فقط من المشاركين بيانات اجتماعية ديموغرافية تم تعريفهم على أنهم من السود. وأشار 5% آخرون إلى أنهم ينتمون إلى أقلية عرقية أخرى.
هذه المقالة غير متاحة لإعادة البيع بسبب قيود إعادة النشر. إذا كانت لديك أسئلة حول مدى توفر هذا المحتوى أو أي محتوى آخر لإعادة النشر، يرجى الاتصال بـ NewsWeb@kff.org.
